台大整合門診客製化醫療－健康新聞資訊整理

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結節硬化症（簡稱TSC）是涉及多種不同系統性的疾病，身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤。以往病人可能必須分別在三個、四個甚至五個不同科別的醫師門診進行追蹤，對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。因此台大醫院整合各醫療專科開辦「結節硬化症整合門診」，以病人為中心，提供TSC病友客製化的「全人醫療」服務。

基因醫學部陳沛隆醫師表示，結節硬化症在台灣的發生率約為十萬分之一到十萬分之十，男女比例均等，屬於罕見遺傳疾病的一種。目前已有兩個基因（TSC1以及TSC2）被確認，而以體染色體顯性遺傳模式作用，大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。TSC症狀表現非常的多樣化，有些人終生十分輕微，連最有經驗的醫師也要透過許多檢查才能確定診斷，有些人則是從一出生（甚至出生前）就有症狀，而需要長時期數個醫療專科的照護。即使是同一家庭的個案、甚至雙胞胎之間也不一定有相同的症狀。

結節硬化症病人可能發生的症狀包括癲癇（病人可以在1歲前就會有發作的現象，因此在寶寶剛出生後，若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生，就要及早就醫評估診斷）、智能障礙(部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面的障礙)、發育遲緩、臉上的皮脂腺瘤（皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯）以及肺部或是腎臟的表現等等。藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，可檢查TSC病人所受到的影響程度、結節腫瘤的大小及位置，再視其狀況予以適當的治療。

台大醫院整合各醫療專科於民國99年7月12日開辦結節硬化症整合門診，醫療團隊包括：內科部胸腔科、神經部、小兒部神經科、復健部、泌尿部、眼科部、小兒部心臟科、臨床心理中心、基因醫學部、皮膚部、牙科部等各部門一同加入醫療工作。

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